GJB2基因突變可以做三代試管生健康小孩嗎?GJB2基因突變是一些家庭的難題，也不知道到底能不能要小孩那么關于這個問題就讓我為大家來解釋一下就明白了。。其實GJB2耳聾基因雜合突變是可以要孩子，若是只有一方是GJB2耳聾基因雜合突變(雜合是隱性的沒有癥狀)，生的孩子也只是攜帶這個隱性耳聾基因，若是雙方都有耳聾基因雜合突變，那么生的孩子1/4的幾率會是純合突變。即使是純合突變，致病嚴重程度也要看基因突變點位。所以說，具體情況還需進行遺傳咨詢，必要的話，可以做三代試管來進行阻斷。

GJB2基因是中國最常見的致聾基因，GJB2基因中明確的致病突變達100多種，其中最常見的為c.235delC和c.299delAT突變。而GJB2基因c109G>A(pV371)突變比較特殊，無論在正常人還是耳聾患者中檢出率都比較高。若正常個體檢測出GJB2基因c.109G>A復合雜合突變(如c.109G>A/c.235delC復合雜合突變)，且另一方同時為GJB2的單雜合突變攜帶者(如c235delC雜合突變)，此情況生孩子的情況如下：

1. 后代25%的概率會攜帶c.235delC純合突變，原則上會導致聽力異常;

2. 后代25%概率攜帶c.109G>A/c.235delC復合雜合突變，但無法準確預測聽力狀況;

3. 后代50%概率攜帶c.109G>A雜合突變或c.235delC雜合突變，此種情況原則上不會導致聽力問題。

因此，這種基因組合的家庭想要生孩子可以行產(chǎn)前診斷，但產(chǎn)前診斷的主要目的是排除后代為c235delC純合突變的情況，此種家庭更建議行胚胎植入前診斷，避免后代發(fā)生耳聾。

關于這個問題呢就到這里了《GJB2基因突變可以要小孩嗎?》，希望可以給有需要的家庭帶來幫助，如果還有疑問可以咨詢一下醫(yī)生。

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