在門診經(jīng)常能遇到像馬凡氏綜合征這樣的特殊患者，想要孩子，卻又擔(dān)心遺傳給下一代。很多人聽說三代試管可以做基因篩查，但又不確定自己這種情況能不能做、風(fēng)險(xiǎn)大不大。其實(shí)在安徽，確實(shí)有醫(yī)院已經(jīng)開展了三代試管技術(shù)，不過馬凡氏綜合征的患者在進(jìn)入試管周期之前，需要做的準(zhǔn)備比普通人更多。

答案是：可以，但前提是要做嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)評(píng)估與遺傳篩查。

遺傳層面：

馬凡氏綜合征通常由 FBN1 基因突變引起，屬常染色體顯性遺傳。如果父母一方攜帶突變，就有 50% 的幾率傳遞給下一代。

在輔助生殖中，可以通過 三代試管（PGT-M，單基因遺傳病檢測(cè)） 對(duì)胚胎進(jìn)行基因篩查，把帶有致病突變的胚胎排除在移植之外，從而大幅降低患兒出生風(fēng)險(xiǎn)。

前提是先做遺傳學(xué)檢測(cè)，確認(rèn)致病位點(diǎn)，然后在 IVF 周期里對(duì)胚胎進(jìn)行相應(yīng)的 PGT-M 檢測(cè)。如果有試管方面的問題或想了解更多試管嬰兒知識(shí)，如高齡、天生無子宮、卵巢早衰、三代試管嬰兒、單身生育、染色體異常、家族基因遺傳疾病等等都可以點(diǎn)擊【在線咨詢】。

可行性：

國內(nèi)部分獲批的生殖中心已經(jīng)有處理馬凡氏等單基因遺傳病的經(jīng)驗(yàn)。安徽省院已通過三代試管（PGT）準(zhǔn)入，是省內(nèi)主要可以承接相關(guān)遺傳學(xué)檢測(cè)的機(jī)構(gòu)之一。

二、在安徽做試管要注意哪些風(fēng)險(xiǎn)？

1. 與馬凡氏綜合征本身相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)

心血管風(fēng)險(xiǎn)：

馬凡氏患者主動(dòng)脈擴(kuò)張、夾層、瓣膜病變的風(fēng)險(xiǎn)很高。妊娠期心血管負(fù)擔(dān)加重，是大危險(xiǎn)點(diǎn)。

→ 建議：在試管前需要做超聲心動(dòng)圖、CTA 或 MRI，明確主動(dòng)脈直徑和心功能，心血管科與生殖科要聯(lián)合評(píng)估。

妊娠風(fēng)險(xiǎn)：

即使篩查出健康胚胎，孕期仍存在主動(dòng)脈破裂、早產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，所以要在高危產(chǎn)科團(tuán)隊(duì)的管理下進(jìn)行。

2. 與試管治療相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)

促排卵風(fēng)險(xiǎn)：

馬凡氏患者可能合并結(jié)締組織脆弱，體質(zhì)較差，過度促排可能增加卵巢過度刺激（OHSS）、取卵操作風(fēng)險(xiǎn)。

→ 建議：采用個(gè)體化輕刺激方案，控制取卵數(shù)量，保證靠譜。

麻痹風(fēng)險(xiǎn)：

取卵通常需要靜脈麻痹，馬凡氏合并心臟問題時(shí)要特別小心。

→ 建議：選擇有麻痹科心臟風(fēng)險(xiǎn)管理經(jīng)驗(yàn)的中心，必要時(shí)心臟麻痹科參與。

孕期管理：

即便通過三代篩查成功懷孕，也要把孕期視為心血管高危妊娠，隨訪頻率比普通孕婦更高。

總的來說，馬凡氏綜合征并不是三代試管的禁忌，但要在醫(yī)生嚴(yán)密評(píng)估和多學(xué)科團(tuán)隊(duì)配合下進(jìn)行。安徽雖然能做三代的醫(yī)院不多，但像省這樣的大型中心已經(jīng)具備條件，關(guān)鍵還是要提前把遺傳學(xué)和心臟風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估做好。選擇靠譜的方案，才有機(jī)會(huì)迎來一個(gè)真確健康的寶寶。

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