第三代試管嬰兒誕生以來，發(fā)展的越來越好，從一開始的只能篩查5-7對染色體發(fā)展成至今不僅可以對胚胎所有染色體（共23對)）進行篩查，還可以深入到單基因進行了解。第三代試管就是對胚胎進行篩查，從而去達到優(yōu)生優(yōu)育的目的，可以很好的解決遺傳病遺傳危險 。

三代試管嬰兒技術NGS是什么?

三代試管嬰兒是一項專業(yè)的輔助生殖技術，NGS試管技術,主要*括全基因組重測序、全外顯子組測序和目標區(qū)域測，它們同屬于新—代基因測序的范疇。隨著人類基因組計劃的完成以及分子基因檢測技術的不斷發(fā)展和完善，人類對自身遺傳信息的了解和掌握有了少有 的進步，使得NGS技術可以在短時間內對基因進行準確定位，可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病(常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等),并可同時檢測非整倍體、拷貝數(shù)異常和二倍體引起的疾病，從而大幅提高妊娠率，降低流產(chǎn)率、出生弊端和罹患遺傳病的危險 。

三代試管嬰兒技術的NGS是單細胞水平上對基因組進行測序的利器，學者們開始考慮將NGS應用于PGD/PGS;NGS的實現(xiàn)依賴于WGA技術的進步，好比手機改變了我們的生活，手機性能的提升依賴于CPU、內存、閃存、電池性能的進步;WGA技術發(fā)展至今分為多種子類型，臨床上較為常用的是2種單細胞WGA技術，MDA和MALBAC;MDA在2002年初次 被報道，部分程度上解決了擴增偏向的問題，實現(xiàn)了比PCR更均一的擴增。

三代試管嬰兒技術NGS在PGD/PGS中的應用。

目前NGS技術具有數(shù)據(jù)準確度更高、實驗重復性更好等優(yōu)勢，且隨著其費用不斷下降，其在PGD/PGS方面已經(jīng)有了一定的應用，也是被認可的技術，只是方法學上仍在不斷改進。單細胞全基因擴增技術的不斷進步，使得單基因遺傳病和染色體病可以同時進行診斷，這對一個胚胎的篩選有了相對更為準確 的結果，進而提高篩選后再植入的成功率。

近幾年NGS應用案例報道逐漸增多。到目前為止，NGS價值已得到證實。這些成功案例均表明NGS技術應用于PGD/PGS已經(jīng)比較成熟。但同時NGS在PGD/PGS中的應用還受到一定控制 ，例如暫時還不具備檢測嵌合型的胚胎、二倍體以及檢測分辨率有限等，有待于測序技術的進—步完善，或者聯(lián)合其他技術手段達到較佳的診斷。

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