以前吃火鍋,都以為“鴨血”是把血凍起來,要不然就是加進了什么,讓血液凝固的配料,后來才知道,血液中有凝血因子,一旦脫離血管血液就會凝固,就像人受傷的一般流程:出血→凝固→結(jié)痂→康復(fù)。但是有一類人的血液中缺乏凝血因子,他們的血液不會凝固,受點小傷就血流不止,換顆牙齒也可能致命,經(jīng)不起一點點的意外和傷害,我們將這一類人稱為血友病患者,也被稱為“玻璃人”
1、血友病也被稱做”皇室病“
血友病的廣為人知,離不開它的“代言人”——英國維多利亞女王以及歐洲皇室,也因此獲得了一個”洋氣“的別名:皇室病。
(為保持“皇室血脈”,18世紀歐洲皇室聯(lián)姻廣泛存在)
在女王大人的子嗣中,血友病如影隨形地代代相傳,刻著她的“皇室烙印”,這個魔咒經(jīng)歷了約200年才逐漸消除。
但血友病并非只屬于貴族,1986-1989年期間,曾對血友病發(fā)病率進行了調(diào)查,總患病率為2.73/10萬,其中男性為5.21/10萬,女性為0.06/10萬。
血友病屬于X連鎖隱性遺傳病,通常男性發(fā)病,女性攜帶。由于基因弊端,血友病患者體內(nèi)缺少凝血因子Ⅷ/Ⅸ,導(dǎo)致凝血功能出現(xiàn)障礙。
因此血友病患者容易出血,且一旦出血,無法自然止血,需要得到有效的治療。
出血部位不同,臨床表現(xiàn)也不同,最常見的出血為關(guān)節(jié)出血,臨床表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹、活動障礙。如不及時發(fā)現(xiàn)并治療,出血將導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形,嚴重者會致殘。
????血友病的遺傳規(guī)律:
血友病患者的后代有幾種遺傳可能:
男性患者與正常女性婚配,所胚胎染色體篩查孩均正常,而孩子均為傳遞者;
女性傳遞者與正常男性婚配,所胚胎染色體篩查孩可為血友病患者,也可能是正常,而孩子一半為傳遞者,一半為正常,因為血友病屬于X連鎖隱性遺傳??;
患病男性與傳遞者女性婚配所胚胎染色體篩查孩患病的概率為50%,也就是說所生的孩子約有1/2為正常,所胚胎染色體篩查孩中,可有血友病,也可有傳遞者。
2、血友病患者能不能結(jié)婚?能不能生娃?
能!既能結(jié)婚,也能生娃。
由于血友病比較少見且目前大眾對血友病的認知度也不夠,但是,血友病是可以治療的,患者也可像正常人一樣生活。
一、血友病患者可以做第三代試管嬰兒嗎:
第三代試管嬰兒技術(shù),也稱為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)或胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS),是在體外受精-胚胎移植基礎(chǔ)上發(fā)展起來的遺傳學(xué)診斷技術(shù)。這項技術(shù)可以在胚胎形成后、移植到母體子宮前,對胚胎進行遺傳學(xué)檢測,以篩選出健康的胚胎進行移植,從而避免遺傳性疾病的傳遞。
對于血友病患者來說,這項技術(shù)尤為重要。因為血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其致病基因可以通過遺傳方式傳遞給下一代。而通過第三代試管嬰兒技術(shù),可以在胚胎階段就進行遺傳學(xué)檢測,排除攜帶有血友病基因的胚胎,從而確保移植的胚胎是健康的,避免血友病在下一代中的發(fā)生。
1.促排卵與取卵:通過藥物刺激女性卵巢,促使多個卵泡發(fā)育成熟,并取出卵子。
2.體外受精:將取出的卵子與精子在體外結(jié)合,形成受精卵。
3.胚胎培養(yǎng):將受精卵在培養(yǎng)皿中繼續(xù)培養(yǎng),形成多個細胞期的囊胚。
4.遺傳學(xué)檢測:在囊胚形成后,利用PGD/PGS技術(shù)對胚胎進行遺傳學(xué)檢測,篩選出健康的胚胎。
5.胚胎移植:將篩選出的健康胚胎移植到母體子宮內(nèi),進行妊娠。
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