三代試管嬰兒技術(shù)阻斷單基因遺傳病

　　每年9月的第四個星期日是國際聾人日，今年國際耳聾日的時間是2022年9月25日。據(jù)統(tǒng)計(jì)，聽力殘疾人約有2057萬，居視力殘疾、肢殘、智殘等五大殘疾人群數(shù)量專業(yè) ，占人口總數(shù)的1.67%;其中7歲以下兒童約為80萬人，每2000萬新生兒中就有3萬聽力損害的嬰兒誕生。由于聾人群體往往表面上看起來與普通人無異，導(dǎo)致在現(xiàn)實(shí)生活中經(jīng)常遭遇不被大眾理解的尷尬。他們，在期盼著更廣泛的關(guān)注。9月27日晚7:30，北京深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)生錢衛(wèi)平將對遺傳性耳聾醫(yī)學(xué)知識和第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行科普，為耳聾患者及攜帶耳聾致病基因人群生育健康寶寶提給專業(yè)的指導(dǎo)和建議。

　　什么是遺傳性耳聾?

　　調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，現(xiàn)有重度耳聾人群近3000萬人，其中7歲以下的兒童占到80萬。在每1000名新生兒中就會有1名重度聽力喪失患兒，其中大多數(shù)屬遺傳性耳聾患兒。有研究表明耳聾的主要病因是遺傳和環(huán)境，其中遺傳因素占比高達(dá)60%的耳聾，稱為遺傳性耳聾。目前認(rèn)為，大多數(shù)遺傳性耳聾屬于單基因病，但其相關(guān)基因很多、遺傳方式較為廣泛，有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳，以及線粒體遺傳。

　　遺傳性耳聾特點(diǎn)：

　　1)遺傳性耳聾是指由遺傳物質(zhì)改變，也就是染色體上基因的改變所導(dǎo)致的耳聾。2)迄今，研究已發(fā)現(xiàn)150+基因功能異常與人類耳聾相關(guān)。3)根據(jù)大規(guī)模的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，正常聽力人群耳聾基因突變攜帶率為4~6%。4)耳聾是不可逆的，它不能夠被治好且耳聾患者生育再發(fā)風(fēng)險也明顯增加。阻斷遺傳性耳聾向下一代傳遞，方法是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)。

　　關(guān)于子代遺傳概率

　　聾兒父母及親屬中都沒有耳聾病史，是否意味著該患兒不會是遺傳性耳聾?以常染色體隱性遺傳耳聾為例，一個本人聽力正常但攜帶常染色體隱性遺傳耳聾基因突變的夫婦，雖然聽力正常，但在生育時卻有25%的幾率生育遺傳性耳聾患兒，還有50%的概率會生育耳聾基因突變攜帶者，雖然本人聽力正常，但在生育時有可能將突變基因傳遞給后代。

　　如何預(yù)防遺傳性耳聾

　　遺傳性耳聾的發(fā)生率較高，對患者自身和家庭都會帶來不小的影響，因此做好預(yù)防是十分重要且緊迫的。目前WHO提出了遺傳性耳聾防控的出生前、出生后以及早診早治等方面的正規(guī) 預(yù)防模式。主要手段為：攜帶者篩查、產(chǎn)前診斷、和新生兒篩查診治。耳聾基因的篩查是預(yù)防遺傳性耳聾比較有效的方法。雖然目前我們對耳聾基因并沒有的了解，但是大部分的致聾基因已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)。耳聾基因篩查結(jié)果能為有生育需求的夫婦，在一定程度上提給有價值的信息，減少后代發(fā)生耳聾的概率。

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