先天性耳聾如何避免 遺傳?做第三代試管嬰兒能避免嗎?

　　遺傳性耳聾又可分為非綜合征性和綜合征性兩大類，前者僅表現(xiàn)為聽力障礙，后者則伴隨其他器官如眼、甲狀腺、腎臟等的功能異常。而存在此基因異常情況的準(zhǔn)父母，又是否可以通過第三代美國試管嬰兒技術(shù)避免遺傳下一代呢?今天我們就來聊一聊。

　　先天性耳聾是指出生時即存在的聽力障礙，其形成原因復(fù)雜多樣，主要可歸納為環(huán)境因素和遺傳因素兩大類。環(huán)境因素包括孕期細(xì)菌 感染、缺氧、產(chǎn)傷及傳染性疾病等，而臨床上大部分先天性耳聾屬于遺傳性耳聾。

　　耳聾的遺傳方式有哪些?

　　遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，主要分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、某染色體連鎖遺傳和線粒體遺傳四種類型。

　　常染色體顯性遺傳

　　常染色體顯性遺傳的特點是只要患者體內(nèi)有一個致病基因存在就會發(fā)病。顯性遺傳性耳聾通常表現(xiàn)為進(jìn)行性聽力下降，發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度在不同個體間可能存在差異。

　　常染色體隱性遺傳

　　常染色體隱性遺傳是由位于常染色體上的隱性致聾基因引起的，此時患者的致病基因需為純合體才會表現(xiàn)病癥。隱性遺傳的特點是父母通常不發(fā)病，但都是致病基因的攜帶者。隱性遺傳性耳聾多為先天性重度或極重度耳聾，是新生兒聽力篩查的重點對象。

　　某染色體連鎖遺傳

　　某染色體顯性遺傳由位于某染色體上的顯性致聾基因引起，無論男女，只要存在致聾基因就會發(fā)病，但由于女性有兩條某染色體，發(fā)病幾率高于男性。這種遺傳可以連續(xù)幾代發(fā)生，但患者的正常子女不會將致病基因傳給后代。

　　某染色體隱性遺傳則由位于某染色體上的隱性致聾基因引起，具有隔代交叉遺傳的特點，通常男性患者多于女性。這是因為男性只有一條某染色體，只要攜帶致病基因就會發(fā)病，而女性需要兩條某染色體都攜帶致病基因才會發(fā)病。在X連鎖隱性遺傳中，女性患者生育的必定患病，男性患者的孩子至少是攜帶者。

　　線粒體遺傳

　　線粒體遺傳是一種特殊的遺傳方式，因為線粒體含有自己獨特的遺傳物質(zhì)，其遺傳方式與核基因不同。某些致聾基因位于線粒體DNA中，表現(xiàn)為母系遺傳。這是由于受精卵中的線粒體幾乎全部來自卵子，所以母親會將致聾基因傳遞給所有子女，但只有孩子能繼續(xù)將基因傳給下一代，則不會。線粒體遺傳性耳聾常表現(xiàn)為對氨基糖苷類抗生素的高度敏感性，即使常規(guī)劑量也可能導(dǎo)致不可逆的聽力損失。

　　如何規(guī)避下一代寶寶被耳聾基因所影響?

　　美國HRC第三代試管嬰兒技術(shù)

　　對于有耳聾家族史或攜帶致聾基因的夫婦，第三代試管嬰兒技術(shù)(PGT，植入前遺傳學(xué)檢測)可以幫助篩選健康的胚胎，避免將耳聾基因遺傳給下一代。美國HRC應(yīng)用第三代試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)有三十多年的歷史，醫(yī)生深諳操作的一切流程。目前，PGT技術(shù)主要分為三個部分，可應(yīng)用于規(guī)避遺傳性耳聾：

　　PGT-A(植入前非整倍體篩查)

　　PGT-A用于檢測胚胎的染色體數(shù)目是否正常。雖然先天性耳聾主要由單基因突變引起，但某些染色體異常(如唐氏綜合征、18三體等)可能伴隨聽力障礙。通過PGT-A篩選染色體數(shù)目正常的胚胎移植，可降低因染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)或出生弊端風(fēng)險，提高試管嬰兒的成功率。

　　PGT-M(植入前單基因遺傳病檢測)

　　PGT-M專門針對單基因遺傳病，適用于已知攜帶耳聾致病基因的夫婦。

　　PGT-SR(植入前染色體結(jié)構(gòu)異常檢測)

　　若父母存在染色體結(jié)構(gòu)異常(如平衡易位、倒位等)，可能導(dǎo)致胚胎染色體片段缺失或重復(fù)，可能影響聽力相關(guān)基因。PGT-SR可檢測胚胎的染色體結(jié)構(gòu)，選擇結(jié)構(gòu)正常的胚胎移植，減少因染色體異常導(dǎo)致的耳聾或其他發(fā)育問題。

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