從華大基因無創(chuàng)檢查悲劇看泰國(guó)試管嬰兒PGD基因篩查

觀察泰國(guó)試管嬰兒PGD基因篩查的案例，我們可以從華大基因無創(chuàng)檢查悲劇中得到一些啟示。

從華大基因無創(chuàng)檢查悲劇看泰國(guó)試管嬰兒PGD基因篩查

- 泰國(guó)試管嬰兒PGD基因篩查在華大基因無創(chuàng)檢查悲劇中的啟示 - 透過華大基因無創(chuàng)檢查悲劇，探究泰國(guó)試管嬰兒PGD基因篩查的應(yīng)用 - 探討泰國(guó)試管嬰兒PGD基因篩查的實(shí)踐意義：華大基因無創(chuàng)檢查悲劇為借鑒 - 泰國(guó)試管嬰兒PGD基因篩查在華大基因無創(chuàng)檢查悲劇中的經(jīng)驗(yàn)總結(jié) - 引起關(guān)注的華大基因無創(chuàng)檢查悲劇對(duì)泰國(guó)試管嬰兒PGD基因篩查的啟示

一直以來，提到泰國(guó)試管嬰兒的PGD/PGS技術(shù)，大家都會(huì)談到孕前優(yōu)生優(yōu)育和無創(chuàng)基因篩查。事實(shí)上，我們都知道目前的第三代試管嬰兒輔助生殖技術(shù)之所以能夠?qū)崿F(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，主要依賴于PGD/PGS技術(shù)。通過這項(xiàng)技術(shù)，我們可以對(duì)移植前的胚胎進(jìn)行取樣篩查。這種篩查的范圍包括染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常，以及100多種單基因遺傳疾病，如地中海貧血、血友病等。

鑒于該技術(shù)在胚胎植入母體子宮之前進(jìn)行篩查，因此對(duì)于胎兒和母體而言都屬于無創(chuàng)的，即實(shí)現(xiàn)了孕前健康管理。樣本采集是從胚胎周圍細(xì)胞（囊胚）中獲取的，因此不會(huì)影響胎兒的正常發(fā)育。因此，該方法在準(zhǔn)確性和安全性方面優(yōu)于傳統(tǒng)的優(yōu)生篩查。然而，孕途國(guó)際指出，遺傳性疾病的發(fā)生有許多因素，目前已知的遺傳疾病種類繁多，而泰國(guó)試管嬰兒PGD/PGS基因篩查技術(shù)只能對(duì)其中一部分進(jìn)行篩查和解讀，特別是一些較為常見且在遺傳疾病中患病率較高的問題。

而且，對(duì)于早期胚胎的發(fā)育來說，基因突變可能是由環(huán)境因素和藥物因素引起的。這種基因突變的診斷只能依靠各種產(chǎn)前診斷方法來進(jìn)行優(yōu)生把控。因此，我們一再強(qiáng)調(diào)，即使進(jìn)行了泰國(guó)試管嬰兒基因篩查，也不能忽視產(chǎn)檢，并且需要按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)檢。關(guān)于媒體報(bào)道的“華大基因癌變，無創(chuàng)漏檢釀悲劇，導(dǎo)致胎兒發(fā)育異?！钡惹闆r，我們有以下言論：

據(jù)報(bào)道，2017年9月3日，一名男嬰在湖南省長(zhǎng)沙市望城區(qū)婦幼保健院出生。不幸的是，這個(gè)孩子患有“13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。這意味著，這個(gè)小很可能會(huì)智力低下、生長(zhǎng)遲緩、外表異常，幾乎無法正常成長(zhǎng)。這個(gè)家庭瞬間陷入了困境，并對(duì)之前負(fù)責(zé)產(chǎn)檢的醫(yī)院和華大基因提出了質(zhì)問和指責(zé)。那么到底發(fā)生了什么呢？原來，該產(chǎn)婦曾經(jīng)有過不良的孕產(chǎn)史，因此特別要求醫(yī)生進(jìn)行更加全面準(zhǔn)確的檢查，以便盡早確定胎兒是否健康。就在這時(shí)候，有人建議直接進(jìn)行華大基因提供的“無創(chuàng)DNA檢查”，聲稱此檢查全面先進(jìn)，準(zhǔn)確率高達(dá)99.99%，不需要再做唐篩。于是，該產(chǎn)婦決定去做這個(gè)檢查，結(jié)果顯示為“低風(fēng)險(xiǎn)”，醫(yī)生認(rèn)為沒有異常。

后來在省級(jí)醫(yī)院進(jìn)行四維彩超時(shí)，發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育遲緩等異常情況。于是，產(chǎn)婦咨詢了市級(jí)醫(yī)院的B醫(yī)生。起初，B醫(yī)生打算建議產(chǎn)婦進(jìn)行穿刺檢查。然而，當(dāng)?shù)弥獰o創(chuàng)檢查風(fēng)險(xiǎn)較低后，B醫(yī)生認(rèn)為“問題應(yīng)該不大”，并囑咐產(chǎn)婦三周后再進(jìn)行B超復(fù)查。然而，再次復(fù)查結(jié)果仍顯示胎兒多項(xiàng)指標(biāo)異常。盡管醫(yī)生考慮到無創(chuàng)檢查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)的因素，但仍認(rèn)為風(fēng)險(xiǎn)不大，只建議產(chǎn)婦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，注意胎動(dòng)。與此期間，產(chǎn)婦還咨詢了某醫(yī)學(xué)教授。該教授得知無創(chuàng)檢查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)后同樣告知產(chǎn)婦：?jiǎn)栴}不大，胎兒的異常情況“一般都會(huì)自行好轉(zhuǎn)”。因此，在多次了解過程中，產(chǎn)婦始終被華大基因無創(chuàng)DNA檢測(cè)的“低風(fēng)險(xiǎn)”結(jié)果誤導(dǎo)，并且在錯(cuò)誤的判斷和建議下連續(xù)放棄或忽視了四次其他產(chǎn)前檢測(cè)（如唐式篩查、超聲、穿刺），最終導(dǎo)致了悲劇的發(fā)生。

華大基因的悲劇是直接和間接地導(dǎo)致這個(gè)家庭陷入深淵的結(jié)論。那么，所謂的無創(chuàng)DNA檢測(cè)到底是什么意思呢？簡(jiǎn)單來說，它是女性產(chǎn)前檢查中一種成熟的基因測(cè)序技術(shù)實(shí)踐方式。具體操作中，檢測(cè)方只需從產(chǎn)婦提取少量血樣，然后根據(jù)血樣中的胎兒游離DNA進(jìn)行排查。排查的目標(biāo)是三對(duì)染色體（21、18、13）中畸變率最高的，也就是唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征，而這三類基因缺陷恰恰是新生兒中最常見的。由于這種檢測(cè)方式安全可靠，僅需要5毫升產(chǎn)婦靜脈血，并不會(huì)對(duì)胎兒造成傷害，且準(zhǔn)確率較高。因此，自問世以來，無創(chuàng)檢測(cè)在全球范圍內(nèi)逐漸普及，中國(guó)也于2016年結(jié)束試點(diǎn)，正式推行產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測(cè)。

華大基因無創(chuàng)DNA檢測(cè)為何會(huì)出錯(cuò)呢?據(jù)悉，上述患病嬰兒的基因缺陷并非是“三體”，而是指“染色體長(zhǎng)臂缺失”。換句話說，這并不是染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的“多了一條染色體”，而是染色體質(zhì)量異常導(dǎo)致的“有一條染色體結(jié)構(gòu)丟失”。因此，“13號(hào)染色體質(zhì)量異?！辈⒎呛w在華大基因無創(chuàng)DNA檢測(cè)的范圍內(nèi)，才最終導(dǎo)致了這場(chǎng)悲劇。

與泰國(guó)第三代試管嬰兒基因篩查的區(qū)別在于，泰國(guó)的試管嬰兒基因篩查范圍廣泛，包括染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常，兼顧了數(shù)量和質(zhì)量。盡管如此，接受泰國(guó)試管嬰兒的家庭仍然謹(jǐn)慎對(duì)待，孕期產(chǎn)前檢查是必要的，包括B超、三維和四維檢查。對(duì)于有特殊情況的家庭，如有病史或染色體異常，為了更安全保險(xiǎn)起見，在孕期還會(huì)進(jìn)行相應(yīng)的檢查以確保胎兒的健康。

因此，我們?cè)谶@里要提醒大家，無論是什么形式的優(yōu)生優(yōu)育，技術(shù)雖然好，但不能濫用。例如，所謂的99.99%的無創(chuàng)檢測(cè)只是針對(duì)那三對(duì)染色體的“三體”情況而言的。雖然無創(chuàng)檢測(cè)的風(fēng)險(xiǎn)較低，但能夠檢測(cè)到的目標(biāo)也較少，因此，“99.99%”絕不意味著胎兒沒有任何基因缺陷。因此，我們?cè)俅翁嵝汛蠹?，與傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷相比，盡管PGD/PGS等基因篩查范圍廣，準(zhǔn)確率高，但是做了泰國(guó)試管嬰兒也不能忽視產(chǎn)檢的重要性！

為什么泰國(guó)在試管嬰兒程序中特別強(qiáng)調(diào)PGD/PGS基因檢測(cè)呢？

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