下一代測序（NGS）技術(shù)已經(jīng)取代傳統(tǒng)的FISH和芯片技術(shù)，成為泰國三代試管主流的胚胎篩查平臺(tái)。NGS之所以受到青睞，是因?yàn)樗邆涓叻直媛?、高通量和低成本三大?yōu)勢(shì)。NIC醫(yī)院采用的Illumina NovaSeq系列測序儀，能夠在單次運(yùn)行中處理多個(gè)樣本，并將檢測周期壓縮至7天，這在臨床實(shí)踐中具有重要意義。

　　NGS在PGT-A中的應(yīng)用原理是：對(duì)胚胎活檢細(xì)胞進(jìn)行全基因組擴(kuò)增后，進(jìn)行低深度測序（通常0.1x-1x覆蓋度）。通過將測序 reads 比對(duì)到人類參考基因組，可以計(jì)算出每條染色體的相對(duì)拷貝數(shù)。如果某條染色體的拷貝數(shù)明顯偏離二倍體的預(yù)期值（即1.5倍或2.5倍），則判定為非整倍體。NGS還能檢測出節(jié)段性非整倍體（染色體局部缺失或重復(fù)）以及低比例嵌合體。相比傳統(tǒng)芯片技術(shù)，NGS對(duì)嵌合體的檢出靈敏度更高，有助于避免將真確健康的胚胎誤判為異常。

　　NGS在PGT-M中的應(yīng)用更為復(fù)雜。它需要先通過家系全外顯子測序或靶向捕獲測序，確定致病基因的具體突變位點(diǎn)。然后，在胚胎樣本中直接檢測該位點(diǎn)，并通過連鎖分析（檢測突變位點(diǎn)附近的單核苷酸多態(tài)性）來驗(yàn)證結(jié)果。NIC醫(yī)院的PGT-M流程可以同時(shí)檢測274種單基因病，涵蓋地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征等常見疾病。對(duì)于不在固定面板中的罕見病，醫(yī)院也可以探針，但需要額外時(shí)間。

　　NGS技術(shù)還有一個(gè)衍生應(yīng)用——非整倍體及染色體結(jié)構(gòu)重排篩查。對(duì)于攜帶平衡易位的夫婦，NGS可以通過全基因組低深度測序結(jié)合斷點(diǎn)分析，區(qū)分出完全正常胚胎和平衡易位攜帶胚胎。后者雖然本身健康，但未來生育時(shí)仍可能面臨同樣的問題。因此，NIC醫(yī)院會(huì)明確告知患者胚胎的攜帶狀態(tài)，由患者自行決定移植哪一類。

　　需要注意的是，NGS雖然強(qiáng)大，但并不能檢測所有類型的遺傳變異，例如點(diǎn)突變深度不足的區(qū)段、三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展等。因此，遺傳咨詢非常重要。NIC醫(yī)院的遺傳咨詢師會(huì)幫助患者理解NGS報(bào)告的臨床意義，并根據(jù)結(jié)果制定移植策略。總體而言，NGS技術(shù)的引入使泰國試管的胚胎篩查進(jìn)入了準(zhǔn)確 醫(yī)學(xué)時(shí)代。

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