優(yōu)生優(yōu)育是每一個父母的心愿。在自然懷孕的情況下，我們無法控制寶寶的，也無法預(yù)知寶寶是否會攜帶某些遺傳疾病的基因。但通過泰國試管嬰兒技術(shù)與基因篩查的結(jié)合，這一切正在改變。NIC醫(yī)院提給的PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測）技術(shù)，就像一份“未來寶寶說明書”，讓父母在胚胎移植前就能了解其遺傳健康狀況。

　　首先要明確的是，所謂的“”有著嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)和法律邊界。在泰國，僅允許用于醫(yī)學(xué)目的（如避免性染色體連鎖遺傳?。?，非醫(yī)學(xué)原因的是被禁止的。NIC醫(yī)院嚴(yán)格遵守這一規(guī)定，所有基因檢測都以篩查疾病、保障優(yōu)生為目的。這份“說明書”的核心內(nèi)容是：胚胎的染色體是否正常、是否攜帶某些遺傳病的致病基因、是否有較高的著床和發(fā)育潛能。

　　NIC醫(yī)院的PGT技術(shù)分為兩類：PGT-A（原PGS）用于篩查胚胎的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，PGT-M（原PGD）用于診斷單基因遺傳病。醫(yī)院采用NGS下一代測序技術(shù)，可一次性篩查23對染色體，準(zhǔn)確率高達(dá)99.8%。

　　先來看PGT-A。人類的正常細(xì)胞應(yīng)該有46條染色體，即23對。如果某條染色體多了一條（如21三體導(dǎo)致唐氏綜合征）或少了一條（如特納綜合征），就會導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題。隨著年齡增長，女性產(chǎn)生染色體異常胚胎的比例急劇上升：35歲時約50%，40歲時70%，42歲以上超過90%。如果移植了染色體異常的胚胎，要么不著床，要么流產(chǎn)，要么生出患有嚴(yán)重疾病的孩子。PGT-A技術(shù)的價值就在于，在移植前將染色體正常的胚胎篩選出來，將流產(chǎn)率降至5%以下，遠(yuǎn)低于自然妊娠或未篩查試管妊娠的流產(chǎn)率。

　　再來看PGT-M。對于有家族遺傳病史的家庭，PGT-M技術(shù)可以阻斷疾病的代際傳遞。NIC醫(yī)院的PGT-M技術(shù)可篩查274種單基因遺傳病，覆蓋了臨床上常見的遺傳疾病，如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、血友病、多囊腎、亨廷頓舞蹈癥等。檢測前，醫(yī)院會先對患者夫婦和家族中的患病成員進(jìn)行基因分析，確定致病基因的位點(diǎn)。然后，在胚胎階段對每一個胚胎進(jìn)行檢測，只移植不攜帶致病基因的健康胚胎。這項(xiàng)技術(shù)的準(zhǔn)確率超過99%，有效避免了遺傳病的延續(xù)。

　　NIC醫(yī)院的基因篩查還有一項(xiàng)獨(dú)特優(yōu)勢——速度。傳統(tǒng)基因檢測需要將樣本送到外部實(shí)驗(yàn)室，等待2-3周才能拿到結(jié)果。而NIC醫(yī)院配備了Illumina NovaSeq系列基因測序儀，樣本可以在院內(nèi)完成全部檢測流程，7天內(nèi)出具報告。這意味著患者可以在同一個周期內(nèi)完成胚胎培養(yǎng)、活檢、檢測和移植，不必經(jīng)歷漫長的等待。

　　基因篩查的技術(shù)流程是怎樣的？在胚胎發(fā)育到囊胚階段（第5-6天）時，胚胎學(xué)家用激光在透明帶上打一個小孔，吸取3-5個滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞。這些細(xì)胞將來會發(fā)育成胎盤，不影響胎兒本身的發(fā)育。細(xì)胞樣本經(jīng)過全基因組擴(kuò)增，獲得足夠的DNA后上機(jī)測序。測序數(shù)據(jù)經(jīng)過生物信息學(xué)分析，判斷每一條染色體的數(shù)目是否正常、是否存在片段異常、是否攜帶特定致病基因。最終的報告會明確指出哪些胚胎是染色體正常的、哪些攜帶致病基因、哪些是嵌合體（部分細(xì)胞正常部分異常）。

　　拿到這份“報告”后，醫(yī)生會和患者夫婦詳細(xì)討論，選擇最適合移植的胚胎。通常優(yōu)先選擇染色體完全正常、不攜帶致病基因、形態(tài)學(xué)評分高的胚胎。如果患者有多個健康胚胎，剩余的可以保存保存以備將來使用。

　　需要強(qiáng)調(diào)的是，基因篩查雖然強(qiáng)大，但也有其局限性。它無法檢測所有的遺傳病（有些疾病由多基因和環(huán)境因素共同作用），也無法預(yù)測寶寶的智力、性格、外貌等復(fù)雜性狀。NIC醫(yī)院的醫(yī)生會向患者充分解釋這些局限性，避免不切實(shí)際的期望。但毫無疑問，對于高齡女性、反復(fù)流產(chǎn)患者、有遺傳病家族史的家庭來說，PGT技術(shù)是優(yōu)生優(yōu)育的工具，是一份真確可靠的“未來寶寶說明書”。

【免責(zé)申明】本文由第三方發(fā)布，內(nèi)容僅代表作者觀點(diǎn)，與本網(wǎng)站無關(guān)。其原創(chuàng)性以及文中陳述文字和內(nèi)容未經(jīng)本站證實(shí)，本網(wǎng)站對本文的原創(chuàng)性、內(nèi)容的真實(shí)性，不做任何保證和承諾，請讀者僅作參考，并自 行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識產(chǎn)權(quán)和其他問題，請發(fā)郵件至yuanyc@vodjk.com及時聯(lián)系我們處理!