PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測）是泰國三代試管嬰兒的核心技術(shù)，它就像給胚胎在移植前做一次詳細(xì)的“基因體檢”，篩選出最健康的胚胎進(jìn)行移植，從而守護(hù)胚胎健康和未來寶寶的優(yōu)生。

　　PGT技術(shù)分為三個主要分支：PGT-A、PGT-M和PGT-SR。在泰國，最常用的是前兩者。

　　PGT-A（非整倍體篩查）：檢測胚胎的染色體數(shù)目是否正常。正常人每個細(xì)胞應(yīng)有46條（23對）染色體。數(shù)目多了（如21三體唐氏綜合征）或少了（如特納綜合征）都會導(dǎo)致流產(chǎn)或出生弊端。PGT-A能一次性篩查全部23對染色體。NIC醫(yī)院采用NGS技術(shù)進(jìn)行PGT-A篩查，準(zhǔn)確率超過99%，可有效避免因染色體異常導(dǎo)致的反復(fù)種植失敗或早期流產(chǎn)。數(shù)據(jù)顯示，經(jīng)過PGT-A篩查的胚胎，流產(chǎn)率可降至5%以下。

　　PGT-M（單基因病檢測）：針對夫妻一方或雙方攜帶明確的致病基因突變，如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、血友病等。PGT-M需要在檢測前先建立家族遺傳病的連鎖分析方案，然后對每個胚胎進(jìn)行致病位點檢測。NIC醫(yī)院采用NGS技術(shù)覆蓋274種遺傳病，檢測準(zhǔn)確率超99%。這意味著，有遺傳病風(fēng)險的家庭可以阻斷疾病代際傳遞，生育健康后代。

　　技術(shù)流程是怎樣的？ 首先，通過促排卵獲得卵子，與精子結(jié)合形成胚胎。培養(yǎng)至第5-6天的囊胚階段，從滋養(yǎng)層細(xì)胞（未來發(fā)育成胎盤的部分）中提取3-5個細(xì)胞進(jìn)行活檢。然后，使用NGS技術(shù)對這些細(xì)胞進(jìn)行擴(kuò)增和測序。NIC醫(yī)院配備的Illumina NovaSeq測序儀能有效完成測序，7天內(nèi)出具報告。最后，醫(yī)生根據(jù)報告結(jié)果，選擇染色體正常且不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行保存和后續(xù)移植。

　　NIC醫(yī)院配備的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）實驗室，可同時進(jìn)行PGD與PCR檢測，覆蓋125種單基因遺傳病及染色體異常篩查。該技術(shù)使遺傳病攜帶者、高齡女性及反復(fù)流產(chǎn)患者的活產(chǎn)率提升40%以上。例如，針對地中海貧血、囊性纖維化等遺傳疾病，NIC生殖中心通過單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)，將胚胎篩查準(zhǔn)確率提高至99.8%。

　　PGT的價值：它并不能保證試管生出健康寶寶（因為仍有新發(fā)突變、多基因病和結(jié)構(gòu)異常的可能），但能明顯 降低已知風(fēng)險，將移植目標(biāo)從“碰運(yùn)氣”轉(zhuǎn)變?yōu)?ldquo;選優(yōu)”。同時，PGT對實驗室要求很好，需要千級潔凈環(huán)境、專業(yè) 顯微操作儀和豐富的胚胎活檢經(jīng)驗。NIC醫(yī)院胚胎復(fù)蘇率高達(dá)98.7%，證明了其活檢和保存技術(shù)對胚胎的損傷極低。

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