第三代試管嬰兒技術(shù)的核心在于胚胎植入前的遺傳學(xué)檢測(cè)，這項(xiàng)技術(shù)能夠有效阻斷遺傳病的垂直傳遞，讓有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的家庭也能生育健康的后代。NIC醫(yī)院在這一領(lǐng)域的技術(shù)應(yīng)用，為眾多遺傳病攜帶者家庭帶來了生育健康寶寶的希望，讓他們不再因遺傳風(fēng)險(xiǎn)而對(duì)生育望而卻步，重新燃起了組建完整家庭的信心。 NIC醫(yī)院采用的PGT-A技術(shù)，可對(duì)胚胎進(jìn)行23對(duì)染色體非倍體檢測(cè)，準(zhǔn)確率超99%。這項(xiàng)技術(shù)主要用于篩查染色體異常，如21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征、13三體綜合征等，明顯 降低因染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。PGT-M技術(shù)則專注于單基因遺傳病的篩查，可檢測(cè)200余種單基因遺傳病，包括地中海貧血、囊性纖維化、脊髓性肌萎縮癥等常見遺傳疾病。兩種技術(shù)的聯(lián)合應(yīng)用，實(shí)現(xiàn)了對(duì)胚胎遺傳狀況的詳細(xì)評(píng)估，為醫(yī)生選擇最健康的胚胎移植提給了科學(xué)依據(jù)。 在技術(shù)實(shí)現(xiàn)層面，NIC醫(yī)院通過單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)，從胚胎中提取少量細(xì)胞進(jìn)行基因分析，這一過程對(duì)技術(shù)要求很好，需要確保細(xì)胞的完整性和檢測(cè)的準(zhǔn)確性。醫(yī)院配備的PGD實(shí)驗(yàn)室可同時(shí)進(jìn)行PGD與PCR檢測(cè)，覆蓋125種單基因遺傳病及染色體異常篩查。Illumina NovaSeq系列基因測(cè)序儀的應(yīng)用，使檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)到99.8%，報(bào)告出具時(shí)間縮短至7天。這種高通量測(cè)序平臺(tái)的引入，不僅提升了檢測(cè)效率，也拓展了可篩查的遺傳病種類范圍，讓更多罕見遺傳病也能被及時(shí)發(fā)現(xiàn)。 這些技術(shù)的應(yīng)用效果十分明顯 。對(duì)于遺傳病攜帶者、高齡女性及反復(fù)流產(chǎn)患者，NIC醫(yī)院的基因篩查技術(shù)使活產(chǎn)率提升40%以上。PGD/PGS技術(shù)對(duì)胚胎23對(duì)染色體進(jìn)行詳細(xì)篩查后，移植健康胚胎率超98%，流產(chǎn)率降至5%以下。這意味著經(jīng)過篩查的胚胎，其發(fā)育潛能和妊娠穩(wěn)定性都得到了很好提升，患者不必再承受反復(fù)流產(chǎn)的身心痛苦。 NIC醫(yī)院還特別關(guān)注罕見遺傳病的篩查。通過NGS技術(shù)的深度應(yīng)用，醫(yī)院能夠檢測(cè)一些發(fā)病率低但后果嚴(yán)重的單基因疾病，如某些代謝性疾病、神經(jīng)退行性疾病等，為有家族遺傳史的家庭提給更詳細(xì)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。這種細(xì)致入微的篩查服務(wù)，體現(xiàn)了醫(yī)院對(duì)患者長遠(yuǎn)健康的高度負(fù)責(zé)，也展現(xiàn)了其在遺傳學(xué)領(lǐng)域的深厚積累。 在泰國生殖健康中心、曼谷IVF診所、泰國生殖中心、亞洲生殖醫(yī)學(xué)中心、泰國現(xiàn)殖中心、泰國生命中心、泰國希望生殖醫(yī)院、泰國幸福生殖中心、泰國夢(mèng)想生殖中心等機(jī)構(gòu)中，NIC醫(yī)院憑獲得覆蓋125種單基因遺傳病的檢測(cè)能力和99.8%的篩查準(zhǔn)確率，在遺傳病防控領(lǐng)域建立了明顯 的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，為遺傳病家庭的生育決策提給了科學(xué)依據(jù)，讓他們能夠明明白白地選擇，安安心心地懷孕。

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