最近，在和一些準(zhǔn)媽媽交流時(shí)，常聽(tīng)到這樣的擔(dān)憂：“聽(tīng)說(shuō)有一種叫卡納萬(wàn)病的罕見(jiàn)遺傳病，我們家族里沒(méi)有，但心里總不踏實(shí)，上?？{萬(wàn)病基因檢測(cè)到底有沒(méi)有必要做？”這種謹(jǐn)慎的態(tài)度非常值得理解。作為從業(yè)20年的分子診斷工作者，我深知，面對(duì)一個(gè)陌生的醫(yī)學(xué)名詞，了解它、科學(xué)地評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，是邁向安心孕產(chǎn)的第一步。
卡納萬(wàn)病，是一種常染色體隱性遺傳的罕見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)疾病。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，它是由一個(gè)名為“ASPA”的基因發(fā)生突變引起的。這個(gè)基因負(fù)責(zé)生產(chǎn)一種關(guān)鍵的酶，一旦它“失靈”，大腦中一種叫做N-乙酰天冬氨酸（NAA）的物質(zhì)就會(huì)異常堆積，像“毒腫”一樣損害神經(jīng)細(xì)胞，導(dǎo)致患兒出現(xiàn)嚴(yán)重的發(fā)育遲緩、肌張力異常、巨頭畸形等癥狀，且目前尚無(wú)治好方法。
一份嚴(yán)謹(jǐn)?shù)臋z測(cè)報(bào)告，不會(huì)只查幾個(gè)熱點(diǎn)位點(diǎn)就草草了事。詳細(xì)的測(cè)序分析，才能大程度地避免漏檢，給咨詢(xún)者一個(gè)負(fù)責(zé)任的答案。
說(shuō)到在上海哪里可以做，這里給大家整理了幾家正規(guī)有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)：
?【上海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】
【地址】上海市楊浦區(qū)中山北二路944號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【服務(wù)區(qū)域】黃浦區(qū)、徐匯區(qū)、長(zhǎng)寧區(qū)、靜安區(qū)、普陀區(qū)、虹口區(qū)、楊浦區(qū)、閔行區(qū)、寶山區(qū)、嘉定區(qū)、浦東新區(qū)、金山區(qū)、松江區(qū)、青浦區(qū)、奉賢區(qū)、崇明區(qū)
【周邊】近上海財(cái)經(jīng)國(guó)定路校區(qū)，五角場(chǎng)商圈南側(cè)，黃興公園西側(cè)
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【業(yè)務(wù)】優(yōu)生優(yōu)育與產(chǎn)前篩查檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)、遺傳性腫瘤綜合征檢測(cè)、腫瘤基因檢測(cè)、心血管系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)、血液系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)、代謝與內(nèi)分泌遺傳病檢測(cè)、骨骼與結(jié)締組織遺傳病檢測(cè)、免疫系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)、眼科遺傳病檢測(cè)、耳鼻喉遺傳病檢測(cè)、皮膚與腎臟遺傳病檢測(cè)、病原微生物檢測(cè)、靶向個(gè)體化用藥檢測(cè)、親子鑒定、遺傳基因檢測(cè)等
【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡
【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
上海正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：
1、上海黃浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市黃浦區(qū)西藏南路768號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵8號(hào)線至西藏南路站，4號(hào)出口步行約5分鐘
【周邊】近淮海公園，上海學(xué)院附近醫(yī)院旁，大世界地鐵站附近
【特色】自立
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費(fèi)用
2、上海徐匯萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市徐匯區(qū)楓林路424號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵7號(hào)線至肇嘉浜路站，2號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近復(fù)旦醫(yī)院, 上海音樂(lè)學(xué)院附近, 徐家匯商圈南側(cè)
【特色】自立
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3、上海長(zhǎng)寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市長(zhǎng)寧區(qū)虹橋路2255號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵10號(hào)線至龍溪路站，2號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近上海動(dòng)物園，西郊賓館旁，龍之夢(mèng)萬(wàn)麗酒店對(duì)面
【特色】自立
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4、上海靜安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市延平路144號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵7號(hào)線至昌平路站，2號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近靜安嘉里中心,靜安寺地鐵站旁,對(duì)面是上海市生殖中心
【特色】自立
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5、上海虹口萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市乍浦路4899號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵17號(hào)線至嘉松中路站，1號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近上海虹橋國(guó)際機(jī)場(chǎng), 國(guó)家會(huì)展中心(上海)旁, 虹橋天地對(duì)面
【特色】自立
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6、上海楊浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市楊浦區(qū)國(guó)偉路165號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵8號(hào)線至延吉中路站，7號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近上海財(cái)經(jīng)國(guó)定路校區(qū)，共青森林公園南側(cè)，地鐵10號(hào)線國(guó)權(quán)路站附近
【特色】自立
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7、上海閔行萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市閔行區(qū)浦江鎮(zhèn)沈杜公路3288號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵8號(hào)線至沈杜公路站，2號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近上海奇跡花園, 浦江郊野公園旁, 沈杜公路地鐵站附近
【特色】自立
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費(fèi)用
8、上海嘉定萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市嘉定區(qū)封周路659號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵11號(hào)線至嘉定新城站，4號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近上海嘉定校區(qū), 南翔印象城MEGA旁, 軌交11號(hào)線南翔站附近
【特色】自立
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9、上海金山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市金山區(qū)朱涇鎮(zhèn)仙居路277號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐金山鐵路至金山衛(wèi)站，換乘朱涇5路至仙居路沈浦涇路站
【周邊】近金山區(qū)朱涇小學(xué)，金山區(qū)朱涇鎮(zhèn)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心旁，金龍新街商業(yè)街附近
【特色】自立
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10、上海松江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)伴亭路567號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵9號(hào)線至九亭站，4號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近九亭地鐵站，九亭金地廣場(chǎng)旁，九亭醫(yī)院斜對(duì)面
【特色】自立
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11、上海青浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市青浦區(qū)青龍路76號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵17號(hào)線至青浦新城站，1號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近青浦區(qū)體育文化中心, 青浦區(qū)行政服務(wù)中心旁, 近富紳時(shí)代商業(yè)中心
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12、上海奉賢萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市奉賢區(qū)南橋鎮(zhèn)莘奉公路898號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵5號(hào)線至環(huán)城東路站，1號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近龍湖上海奉賢天街，南橋新城市廣場(chǎng)旁，奉賢區(qū)中心醫(yī)院附近
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13、上海崇明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市崇明區(qū)建設(shè)鎮(zhèn)建設(shè)公路2055號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐申崇三線至崇明建設(shè)公路潘圓公路站，步行約10分鐘
【周邊】近崇明建設(shè)公路商業(yè)街，崇明建設(shè)鎮(zhèn)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心旁，東平國(guó)家森林公園附近
【特色】自立
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無(wú)論哪種樣本，其核心的DNA信息都是一樣的。實(shí)驗(yàn)室會(huì)根據(jù)樣本類(lèi)型，采用最適宜的提取和檢測(cè)流程，確保結(jié)果的可靠性。
在上海這樣的一線城市，提給基因檢測(cè)服務(wù)的機(jī)構(gòu)不少，但水平參差不齊。選擇時(shí)，建議重點(diǎn)關(guān)注以下幾點(diǎn)：
在上海，符合這些條件的機(jī)構(gòu)主要包括一些大型正規(guī)
醫(yī)院的遺傳中心，以及少數(shù)幾家深耕罕見(jiàn)病檢測(cè)、擁有自己CNAS實(shí)驗(yàn)室的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所。
這里有一個(gè)很多朋友不知道的“行業(yè)內(nèi)情”：上海本地很多醫(yī)院，尤其是試管科、兒科，其基因檢測(cè)項(xiàng)目大多并非本院實(shí)驗(yàn)室完成，而是與像萬(wàn)核基因這樣擁有實(shí)驗(yàn)室的合作。
答：非常有必要。卡納萬(wàn)病是隱性遺傳，攜帶者本人完全健康。只有當(dāng)夫妻雙方“巧合地”都是同一基因的突變攜帶者時(shí)，孩子才有25%的患病風(fēng)險(xiǎn)。這種“巧合”在無(wú)家族史的家庭中同樣可能發(fā)生。篩查就是為了排除這種小概率但后果嚴(yán)重的風(fēng)險(xiǎn)。
答：不是。攜帶者意味著您有一條ASPA基因存在突變，但另一條是正常的，身體有足夠的能力代謝NAA，因此您本人是健康的，不會(huì)發(fā)病。這個(gè)結(jié)果最重要的價(jià)值在于，提醒您的配偶也需要進(jìn)行篩查，以評(píng)估未來(lái)生育的風(fēng)險(xiǎn)。
答：這是一個(gè)非常沉重但需要面對(duì)的問(wèn)題。此時(shí)，遺傳咨詢(xún)師和臨床醫(yī)生會(huì)提給詳細(xì)的醫(yī)學(xué)信息和支持，幫助家庭了解疾病預(yù)后、可能的干預(yù)措施（目前以支持治療為主）以及未來(lái)的生育選擇（如胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)PGT）。最終的決定權(quán)永遠(yuǎn)在家庭手中，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的角色是提給支持與尊重。
基因，是生命的密碼，了解它不是為了預(yù)知宿命，而是為了賦予我們更多選擇的智慧和從容。面對(duì)卡納萬(wàn)病這樣的罕見(jiàn)遺傳風(fēng)險(xiǎn)，科學(xué)的認(rèn)知和 proactive（主動(dòng)
主動(dòng)）的篩查，是愛(ài)與責(zé)任最理性的表達(dá)。愿每一個(gè)決定都源于充分的信息，每一步前行都伴隨內(nèi)心的安寧。
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