據(jù)調(diào)查顯示,BD即白塞氏病,有家族史者在日本為2%~3%,在土耳其及其他中東國(guó)家為8%~34%,大部分為一級(jí)親屬。土耳其有報(bào)道患者的同胞患病的危險(xiǎn)因子達(dá)11.4~52.5。說(shuō)明BD有遺傳的傾向。
遺傳基因:
①HLA-B5(B51):各國(guó)均報(bào)道了BD與HLA-B5(B51)有密切相關(guān)性。在亞洲具此基因的BD患者達(dá)81%,日本達(dá)55%,對(duì)照人群10%~15%,相對(duì)危險(xiǎn)性6.7。歐洲10個(gè)國(guó)家BD者的HLA-B5的陽(yáng)性率為25%~79%,而各自的對(duì)照組為3%~28%,相對(duì)危險(xiǎn)性1.5~10.9。在我國(guó)BD患者的HLA-B頻率為37.5%。許多人認(rèn)為HLA-B*5101(B5的亞型)具有貝赫切特病基因的決定簇(即DAIXXXXXF),它可能起自身抗原的作用。在有嚴(yán)重內(nèi)臟病變和眼病的BD,HLA-B5(B51)的陽(yáng)性率較無(wú)內(nèi)臟病變和眼病者為高,因此它也被認(rèn)為與BD疾病的嚴(yán)重性相關(guān)。
②MIC:本基因位于第6染色體HLA-B位點(diǎn)與TNF位點(diǎn)之間,靠近B位點(diǎn),有亞型A與B。MIC A與BD有關(guān)。MIC A在BD中較對(duì)照人群明顯升高(前者為74.0%,后者為45.6%)。但有人以為MIC A與B51有很強(qiáng)的連鎖,且其異質(zhì)性低,因此不像是一個(gè)與BD相關(guān)的主要基因。MIC A主要由內(nèi)皮細(xì)胞及纖維細(xì)胞表達(dá),它刺激T淋巴細(xì)胞和NK細(xì)胞的活化,因此BD的血管損傷可能與它有關(guān)。

