肝豆狀核變性是最常見的遺傳性神經退行性疾病，為一種內源性銅代謝障礙的疾病。又有兩位肝豆狀核變性（肝豆）的病友考上了名牌大學，其中一個還拿到了北美名牌大學的獎學金。有朋友納悶了，他們都好聰明呀。生這種病難道不影響智力？甚至有些醫(yī)護人員也“從專業(yè)角度”幫他們解釋：肝豆患者腦內過多的銅離子幫助興奮電位傳導，傳導速度比人家快。所以反而比人家聰明。
十余年前，筆者接治過兩位真正高水平的學者。分別畢業(yè)于復旦大學和中國科學技術大學，有高級職稱，有重大科研成果。但是我們認為就大多數(shù)患者本身而言，還是有智力損害的。神經退行性（變性）疾病大類除了老年性癡呆和肝豆外，還有好多種病。
其實。肝豆狀核變性是最常見的遺傳性神經退行性疾病，為一種內源性銅代謝障礙的疾病。常染色體隱·性遺傳。在中國大陸。肝豆文獻報告已超過5000例，實際患者至少在1萬~2萬人，目前屬于少數(shù)幾個可以治療的遺傳病之一，若能早期發(fā)現(xiàn)早期治療，?？梢允够颊唛L期無癥狀或較長期的緩解。
肝豆多在青少年發(fā)病，臨床表現(xiàn)以運動障礙、肝損害和精神癥狀為多，角膜內出現(xiàn)銅環(huán)（k—f環(huán)），部分家族中有類似發(fā)病史。銅代謝如血銅銅藍蛋白和尿銅測試異常。一般而言。肝豆患者的銅過多沉積在主管運動調節(jié)的豆狀核、肝臟腎臟，大腦各葉皮質包括腦島也很明顯。臨床觀察到因皮層刺激而發(fā)生癲癇的發(fā)病率也明顯升高?？梢钥隙ū静〕霈F(xiàn)智力障礙是有物質基礎的。既往國內外研究文獻明確提出。智力測定和記憶測定就肝豆群體而言，明顯低于正常。
所以。一方面我們應該明確這一觀點肝豆狀核變性會帶來智力的損害；另一方面要強調。長期規(guī)范而系統(tǒng)的臨床治療對控制癥狀和改善智力水平有明顯的作用。
首先是低銅飲食治療。不用銅鍋，自來水龍頭不用銅制的，避免食用包括動物肝臟和血。海產品如龍蝦、牡蠣、蛤、螃蟹，螺類，甲殼類、堅果類以及蘑菇等食物。
其次是藥物治療，目前主要是排銅治療。葡萄糖酸鋅片劑可能是最廉價實惠的藥物，280~560毫克，一日3次，每月才幾元錢。但不少藥房因利薄不愿銷售。糖漿太貴并且有效成分含量不夠。國內外少數(shù)病例報道，僅用鋅片劑就長期控制病情。但不能推廣。結合中藥排銅治療目前在國內使用得很普遍。其他強效的藥有青霉胺口服，但首次用一定要做青霉素皮試，并防止骨髓抑制等不良反應；靜脈使用二巰丁二酸鈉原是中國科學院藥物所發(fā)明的好藥，可惜已不大生產，但前蘇聯(lián)發(fā)明的二巰丙磺酸鈉（滬產）在國內供應相對充足。一般住院靜脈使用比較安全。（實習編輯：王凌）
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