本文以余姚地區(qū)為背景，深度解析遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）的分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)與基因檢測(cè)技術(shù)。文章從致病基因ENG、ACVRL1、SMAD4的功能入手，通俗講解基因檢測(cè)原理、流程及臨床意義，旨在為醫(yī)學(xué)生及臨床工作者提供專業(yè)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目破罩R(shí)，并強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢與規(guī)范診療的重要性。