本文由南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師彭妍撰寫，詳細(xì)解答家族性高膽固醇血癥怎么確診的問(wèn)題。文章從真實(shí)案例切入，系統(tǒng)介紹臨床表現(xiàn)、血液檢查、基因檢測(cè)等診斷步驟，幫助讀者理解這一遺傳性疾病的科學(xué)診斷路徑，為早期干預(yù)提供依據(jù)。