軟骨外胚層發(fā)育不全
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寶寶手指多一個,個子長不高?聊聊軟骨外胚層發(fā)育不全(Ellis-van Creveld)是什么病
你有沒有見過出生就多一根手指,同時四肢特別短的寶寶?這背后可能是一種叫“軟骨外胚層發(fā)育不全(Ellis-van Creveld)”的罕見遺傳病在作祟。它不只影響身高,還“管”著心臟、牙齒和指甲。這篇文章,咱們就聊聊這個病到底是怎么回事,有哪些典型信號,以及現代醫(yī)學特別是基因檢測,如何幫到這樣的家庭。
你有沒有見過出生就多一根手指,同時四肢特別短的寶寶?這背后可能是一種叫“軟骨外胚層發(fā)育不全(Ellis-van Creveld)”的罕見遺傳病在作祟。它不只影響身高,還“管”著心臟、牙齒和指甲。這篇文章,咱們就聊聊這個病到底是怎么回事,有哪些典型信號,以及現代醫(yī)學特別是基因檢測,如何幫到這樣的家庭。