本文深入解析亨廷頓舞蹈癥，一種由HTT基因CAG重復(fù)序列異常擴(kuò)增導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)退行性遺傳病。文章從分子遺傳學(xué)原理切入，用通俗比喻解釋致病機(jī)制，詳細(xì)介紹基因檢測的技術(shù)路徑、臨床意義與適用人群，并延伸探討前沿研究與遺傳咨詢的重要性，為讀者提供兼具科學(xué)深度與實(shí)用價值的科普知識。