實(shí)驗(yàn)室檢查
1.腦脊液檢查 多數(shù)正常少數(shù)可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經(jīng)性改變，四肢神經(jīng)傳導(dǎo)速度(ncv)減慢甚至消失下肢較上肢明顯，運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度較感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度改變明顯。在家族性病例中ncv改變在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差異部分病人有視、聽和體感誘發(fā)電位的異常，提示中樞神經(jīng)通路受累。
2.血清的蛋白電泳 對原因未明的特發(fā)性周圍神經(jīng)病應(yīng)常規(guī)進(jìn)行。
3.可有血清植烷酸水平明顯升高，脂肪酸升高10%～20%。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。
4.應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性(pcr—sscp)結(jié)合dna序列分析檢測基因的點(diǎn)突變。
其它輔助檢查
1.神經(jīng)電生理檢查 可見萎縮肌肉呈失神經(jīng)性改變四肢神經(jīng)傳導(dǎo)速度(ncv)減慢甚至消失下肢較上肢明顯，運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度較感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度改變明顯在家族性病例中，ncv改變在同一家系中有相似性在不同家系中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發(fā)電位的異常，提示中樞神經(jīng)通路受累。
2.神經(jīng)活檢病理符合脫髓鞘周圍神經(jīng)病改變。（實(shí)習(xí)編輯：小鹿）
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