轉自 | 即刻藥聞

今天，美國FDA宣布，加速批準日本新藥株式會社（Nippon Shinyaku）子公司NS Pharma開發(fā)的Viltepso（viltolarsen）上市，用于治療特定杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）患者。這些患者確認攜帶可以用外顯子53跳躍治療的DMD基因突變。這是FDA批準的第二種針對攜帶該類突變患者的靶向治療藥物。大約8%的DMD患者攜帶的突變可使用外顯子53跳躍的策略進行治療。

DMD是一種罕見的遺傳性疾病，以進行性肌肉退化和無力為特征，是肌營養(yǎng)不良中最常見的類型。DMD是由DMD基因突變引起的，導致了抗肌萎縮蛋白的缺失，抗肌萎縮蛋白是一種幫助保持肌肉細胞完整的蛋白?；颊呤装l(fā)癥狀通常見于3～5歲之間，隨時間推移而加重。全球每3600個男嬰中大約有一名患上DMD。

Viltepso是一款磷酰二胺嗎啉代寡聚核苷酸藥物。它靶向抗肌萎縮蛋白mRNA前體的剪接過程，旨在引入外顯子53跳躍，生成截短但仍具有功能的抗肌萎縮蛋白。此前，FDA曾經授予它罕見兒科疾病認定，孤兒藥資格，快速通道資格和優(yōu)先審評資格。

▲Viltolarsen作用機制（圖片來源：Nippon Shinyaku官網）

Viltepso的申請得到兩項臨床試驗的支持。在其中一項包括16例男性DMD患者的臨床試驗中，8例患者接受了推薦劑量的Viltepso治療。這8名患者中，100%的患者抗肌萎縮蛋白水平在接受治療后有所提高。88%（7/8）的患者抗肌萎縮蛋白水平達到正常值的3%以上。在接受治療20-24周之后，抗肌萎縮蛋白水平從基線正常值的0.6%增加到第25周正常值的5.9%。

FDA認為，抗肌萎縮蛋白產量的增加可能合理地預測攜帶DMD基因突變的患者的臨床獲益。在做出加速批準這一決定時，FDA考慮了與藥物相關的潛在風險、疾病危及生命和令人衰弱的特征以及患者缺乏可用治療方法的現狀。

作為加速審批程序的一部分，FDA正在要求該公司開展臨床試驗，以證實該藥物的臨床益處。這項正在進行的研究旨在評估Viltepso是否改善了患有這種確認突變的DMD患者的站立時間。如果試驗未能驗證臨床獲益，FDA可能啟動程序撤銷對該藥物的批準。

參考資料:

[1] FDA Approves Targeted Treatment for Rare Duchenne Muscular Dystrophy Mutation. Retrieved 2020-08-13, from https://www.prnewswire.com/news-releases/fda-approves-targeted-treatment-for-rare-duchenne-muscular-dystrophy-mutation-301111213.html