隨著第三代試管嬰兒的普及,胚胎移植前可以篩查出許多遺傳病和染色體異常,從而保證嬰兒的安全和健康。然而,世界上有成千上萬(wàn)種遺傳病。目前第三代試管嬰兒只能篩選出100多種遺傳病和染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常的疾病。那么,魚(yú)鱗病作為一種比較常見(jiàn)的遺傳疾病,可以通過(guò)第三代試管嬰兒避免嗎?
什么是魚(yú)鱗病?
魚(yú)鱗病又稱(chēng)為蛇皮癬,是一種遺傳性角化障礙性皮膚疾病。臨床表現(xiàn)為皮膚干燥、伴有魚(yú)鱗狀脫屑,嚴(yán)重者會(huì)皮膚皸裂、表皮僵硬,導(dǎo)致自身汗毛稀少、排汗異常,從而影響內(nèi)分泌系統(tǒng)。其發(fā)病率在3‰~6‰,大多幼年發(fā)病。
魚(yú)鱗病雖然不會(huì)對(duì)生命產(chǎn)生威脅,但會(huì)給身體帶來(lái)不適,影響心理健康,對(duì)生活也會(huì)造成一定影響,不容忽視。
魚(yú)鱗病的類(lèi)型
魚(yú)鱗病常見(jiàn)類(lèi)型有四種:顯性遺傳尋常型魚(yú)鱗病、性連鎖魚(yú)鱗病、板層狀魚(yú)鱗病以及表皮松懈性角化過(guò)度魚(yú)鱗病。
1.顯性遺傳尋常型魚(yú)鱗病
目前認(rèn)為是mRNA的不穩(wěn)定,轉(zhuǎn)錄后控制機(jī)制缺陷所致。臨床表現(xiàn)為皮肢干燥粗糙,鱗屑較細(xì)薄,白色半透明至褐色,多角形,如魚(yú)鱗狀排列。一般1-4歲間發(fā)病,冬重夏輕。
2.性連鎖魚(yú)鱗病
這是一種X染色體連鎖隱形遺傳,由類(lèi)固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突變?cè)斐?。臨床表現(xiàn)為鱗屑散在面部?jī)蓚?cè)、頸部、頭皮受累最重,軀干腹側(cè)比背側(cè)嚴(yán)重。一般出生至1歲內(nèi)發(fā)病,幾乎全為男性。
3.板層狀魚(yú)鱗病
這是一種常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)為皮疹為大的灰棕色鱗屑,四邊形、中央粘著邊緣游離,全身彌漫性紅斑,輕癥者僅發(fā)生在肘窩、腘窩及頸部。一般生時(shí)或生后不久發(fā)病。
4.表皮松懈性角化過(guò)度魚(yú)鱗病
又稱(chēng)為大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病,是一種常染色體顯性遺傳。出生時(shí)全身皮膚發(fā)紅,有較厚的角質(zhì)鱗片如鎧甲樣,還可有水皰,以后鱗屑可脫落又可有新的鱗片形成。
魚(yú)鱗病怎么治?
目前的醫(yī)學(xué)水平,對(duì)于魚(yú)鱗病只能用藥物緩解,但沒(méi)辦法根治。由于80%的魚(yú)鱗病都會(huì)遺傳,所以對(duì)下一代也是有影響的。據(jù)統(tǒng)計(jì),如果夫妻雙方都患有魚(yú)鱗病,其子女患病的幾率達(dá)70%;夫妻一方患魚(yú)鱗病,其子女的發(fā)病率為18.4%。
第三代試管嬰兒可以篩查魚(yú)鱗病嗎?
80%的魚(yú)鱗病都是遺傳疾病,所以是可以通過(guò)第三代試管嬰兒篩查并阻斷的。但因?yàn)椴煌?lèi)型的魚(yú)鱗病發(fā)病原因不同,有些還并非遺傳導(dǎo)致的,可能與環(huán)境等因素有關(guān)。所以并不是所有的魚(yú)鱗病都可以通過(guò)第三代試管嬰兒阻斷。
至于這種病到底會(huì)不會(huì)遺傳給下一代,能不能通過(guò)第三代試管嬰兒避免,需要具體看魚(yú)鱗病是否屬于遺傳基因突變引起。有些魚(yú)鱗病可以明確致病基因點(diǎn)位,就可以做第三代試管嬰兒避免遺傳。魚(yú)鱗病患者,是可以通過(guò)第三代試管成功生育健康寶寶,避免了疾病的遺傳。
總之,夫妻一方或雙方是魚(yú)鱗病患者,做第三代試管嬰兒是有機(jī)會(huì)獲得健康寶寶的。不過(guò),需要提前做好相關(guān)檢查,明確致病原因和遺傳方式,才能有針對(duì)性的進(jìn)行治療,避免疾病的遺傳。
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