隨著試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展,人們可以選擇的試管嬰兒方式也越來越多。其中第三代試管嬰兒激素受到了很多不孕不育家庭的歡迎。絕大部分做三代試管嬰兒的家庭,選擇的理由大概率有兩種:一是試管;二是希望生出健康的寶寶。
第三代試管嬰兒的技術(shù)特色是發(fā)生在胚胎培養(yǎng)的階段,實(shí)驗(yàn)室的胚胎師選取胚胎部分外層的滋養(yǎng)層細(xì)胞(也就是將來會(huì)發(fā)育成胎盤的細(xì)胞),通過基因檢測(cè)技術(shù)篩查早期胚胎染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu),挑選表型正常的胚胎植入子宮以此提高患者的臨床妊娠率,降低流產(chǎn)率、增加活產(chǎn)率,減少出生缺陷。
簡(jiǎn)單的說,第三代試管,比一代和二代試管,最大的區(qū)別是增加了一道胚胎篩查的流程。三代試管嬰兒,可以在移植之前檢查胚胎染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu),還可以篩查基因片段摒除家族遺傳疾病,也就是優(yōu)生優(yōu)育。有的父母就會(huì)問了,這么說做了三代試管的媽媽,能肯定寶寶是健康的吧?是不是就等于產(chǎn)檢就開綠燈了?
不!當(dāng)然不是!即便是三代試管后懷孕的準(zhǔn)媽媽,也需要完整的完成所有需要的產(chǎn)檢流程。因?yàn)?,三代試管,只能說優(yōu)生優(yōu)育,不能說代表孩子完全健康。
這里主要有兩點(diǎn)原因:
1、三代篩查有誤診率
三代技術(shù)也是一直在迭代和優(yōu)化的,從單查.細(xì)胞到查第三天的卵裂期胚胎,到現(xiàn)在普遍查囊胚期細(xì)胞;從只查5-7條染色體的FISH技術(shù)到23對(duì)染色體全面篩查,再到現(xiàn)在高精度的高通量測(cè)序。三代試管能掌握越來越多的寶寶基因信息,能精準(zhǔn)的排除產(chǎn)檢幾大高危病癥,像21,18,13三體綜合癥。當(dāng)準(zhǔn)媽媽在挑選胚胎植入時(shí),就像劇透一樣爽。
但是,三代到現(xiàn)在依然有誤診率。如不能檢測(cè)平衡性基因組易位及倒位;胚胎活檢后的單細(xì)胞DNA量太少無法滿足進(jìn)行微陣列分析的要求;全基因組DNA擴(kuò)增的產(chǎn)物保真度不能實(shí)現(xiàn)試管等等。所以三代的劇透程度還沒有到優(yōu)生直通車的地步。
2、三代篩查有局限性
而且相信很多有三代試管經(jīng)歷的媽媽能有體會(huì),最糾結(jié)的其實(shí)是當(dāng)胚胎們篩查后,當(dāng)胚胎有點(diǎn)小問題的時(shí)候,怎么取舍?
這也是困擾實(shí)驗(yàn)室胚胎師的一個(gè)重要問題。為什么說這是個(gè)困擾呢?因?yàn)槟遗吆Y查提取的是幾百個(gè)細(xì)胞中的幾個(gè)外層滋養(yǎng)細(xì)胞進(jìn)行活檢,這幾個(gè)滋養(yǎng)細(xì)胞個(gè)體不能完全代表整體囊胚的狀態(tài)。有的篩查結(jié)果為嵌合體的胚胎,最后移植了并生育了健康的孩子,這樣的案例并不少見。
各遺傳實(shí)驗(yàn)室對(duì)于嵌合體胚胎的安全評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)并不統(tǒng)一,過于嚴(yán)苛的評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)可能使得有發(fā)育潛能的嵌合體胚胎歸類為異常胚胎,導(dǎo)致胚胎浪費(fèi);但反之,某些異常的嵌合胚胎被移植最后導(dǎo)致了不良生殖結(jié)局。這時(shí)如果選擇植入,后期的產(chǎn)檢就顯得尤為重要了。
所以,綜合以上兩點(diǎn),三代試管的寶寶,也需要進(jìn)行完成的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。這是除了三代篩查后預(yù)防出生缺陷的第二道防線。比如說前面提到的21,18,13三體綜合癥,傳統(tǒng)是抽羊水檢測(cè)?,F(xiàn)在多用抽血(NIPT)。孕12-22W的時(shí)候,抽取母親外周血,通過分離胎兒游離DNA檢測(cè)來判斷是不是有這三種疾病。
以及大家很想逃過的羊水檢測(cè),在必要時(shí)也不能因?yàn)樽鲞^三代試管了就不考慮了。如產(chǎn)檢超聲影像學(xué)顯示頸后透明帶增厚、伴或不伴血清學(xué)篩查結(jié)果異常,則考慮進(jìn)行產(chǎn)前診斷,通過羊水檢測(cè)分析胎兒染色體是否異常,其他一些常見超聲異常也應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷分析。
三代試管技術(shù)根據(jù)檢測(cè)方法不同,結(jié)果的精準(zhǔn)度也不同。但是即便現(xiàn)在最高精度的檢測(cè)技術(shù)也是有誤診率的,特別是胚胎結(jié)果有小問題的時(shí)候,選擇哪個(gè)胚胎植入都不代表后期產(chǎn)檢就可以偷懶。
產(chǎn)檢還是保證孕期母子健康的做重要的手段。不管準(zhǔn)媽媽們是自然懷孕還是做的第二代試管嬰兒或第三代試管嬰兒,在懷孕期間都要重視孕檢。做好了孕期檢查,才能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒的發(fā)育情況,確保身體健康。
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