雄激素不敏感綜合癥(AIS)，通常稱為睪丸女性化綜合征，是導(dǎo)致原發(fā)性閉經(jīng)的第三種常見原因。

　　AIS患者的染色體核型正常，為46，。 他們的睪丸既產(chǎn)生睪丸激素又產(chǎn)生抗謬?yán)帐瞎芗に?。AIS是由雄激素受體基因的遺傳突變引起的，該突變導(dǎo)致末端器官對雄激素的作用產(chǎn)生抵抗力(1)，從而阻止了內(nèi)外生殖器結(jié)構(gòu)的正常男性化過程。由于不能表達雄激素作用，AIS患者出生時具有正常的女性外生殖器，但同時又由于抗謬?yán)帐瞎芗に氐淖饔没颊邲]有形成內(nèi)生殖器。 因此，患者的陰道呈盲端。

　　AIS患者出生時體檢正常，通常在幼兒時期表現(xiàn)出正常的生長發(fā)育。到青春期時，由于雄激素向雌激素的外周血轉(zhuǎn)換后促進乳房組織興奮發(fā)育，AIS患者繼而出現(xiàn)乳房發(fā)育(2)。由于缺乏卵巢分泌的孕酮激素，通?；颊叩娜闀灪腿轭^很小且顏色蒼白，乳房缺乏明顯的腺體發(fā)育。體檢時可見患者無陰毛或腋毛發(fā)育，這是因為缺乏雄激素對周圍末梢器官的作用。睪丸可能會部分下降于腹股溝腔內(nèi)，也可能全部包含在腹部內(nèi)。

　　AIS患者的主要癥狀是原發(fā)性閉經(jīng)。如前所述，患者有乳腺發(fā)育，但沒有陰毛，腋毛或?qū)m頸，只有一條狹窄的盲端陰道管。血清睪丸激素水平處于男性正常范圍和女性高范圍內(nèi)。

　　治療AIS綜合征主要側(cè)重于兩方面(3)，一是進行功能性陰道重建，二是去除性腺組織以防止形成腫瘤。針對謬?yán)帐瞎芗に厝笔?dǎo)致的無內(nèi)陰癥，可以通過漸進性擴張或陰道再造術(shù)來形成功能性陰道?；颊叨冗^青春期后，可以通過手術(shù)切除性腺，因為患者在25歲后有2%-5%的危險 會患上睪丸疾病 。

　　References

　　參考文獻

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